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Test de dépistage des anomalies chromosomiques du 1er trimestre

Le test du 1er trimestre permet d’évaluer le risque que votre enfant soit porteur d’une anomalie chromosomique, la plus fréquente étant la trisomie 21. Il ne s’agit pas d’un test diagnostic (qui répondrait par oui ou non, comme l’amniocentèse ou la choriocentèse) mais d’un test de dépistage, c’est-à-dire le calcul d’un risque, autrement dit une probabilité (par exemple 1/357, c’est-à-dire un cas de trisomie sur 357 grossesses). Ce risque est propre à chaque grossesse testée.

Le test se pratique entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée car l’embryon doit mesurer entre 45 et 84 mm. Ce test combine une mesure échographique de la clarté nucale (épaisseur de la nuque) avec l’analyse de deux substances dosées dans le sang de la mère :

  • Lors de l’examen échographique nous mesurons d’abord la longueur du fœtus de la tête aux fesses (longueur cranio-caudale) qui confirme son âge, puis la clarté nucale (image du liquide situé au niveau de la nuque de l’embryon). Cette accumulation est normale mais lorsqu’elle est trop importante, elle peut être associée à des malformations chromosomiques ou à d’autres d’anomalies.
  • A partir de la prise de sang maternel, on dose deux substances produites par le placenta : la PAPP-A (Pregancy Associated Plasma Protein-A) et la béta hCG libre (free béta human Chorionic Gonadotrophin).

Ces 3 valeurs combinées à l’âge de la mère, permettent de déterminer le risque que votre bébé soit porteur d’une malformation chromosomique à la naissance. Avec ce test, vous obtenez une probabilité. Par exemple un risque de 1/1000 implique que votre bébé a une chance sur 1000 d’avoir une trisomie 21, mais aussi 999 chances sur 1000 de ne pas l’avoir. Il faut bien comprendre que le test de dépistage vous donne une probabilité et non une certitude. Le test de dépistage du 1er trimestre permet de dépister plus de 8 enfants trisomiques sur 10.

A ce stade, une discussion s’engage entre les médecins et vous pour savoir si vous désirez aller plus loin, c’est-à-dire demander une choriocentèse (ou biopsie de trophoblaste) ou une amniocentèse, seuls examens permettant de savoir avec certitude si votre bébé est atteint ou pas. En Suisse, nous proposons un test diagnostic (choriocentèse ou amniocentèse) si votre risque est supérieur à 1/375 (par exemple, 1/200 ; 1/80 etc). Il faut savoir que dans la plupart des cas, les résultats seront normaux. La discussion est souhaitable, car si l’amniocentèse et la choriocentèse permettent d’avoir un résultat infaillible (et non une probabilité de risque), ils ont l’inconvénient de présenter un risque de fausse couche d’environ 1%. En fonction de la probabilité du risque que vous a donné le test de dépistage, de l’expérience du médecin et de votre propre évaluation de la situation, vous déciderez si vous voulez pratiquer un test diagnostic, c’est-à-dire une amniocentèse ou une choriocentèse, ou éventuellement un test de dépistage non invasif.

Il est aussi très important que vous sachiez qu’un test du 1er trimestre avec une probabilité de risque faible ne permet pas d’exclure totalement une anomalie chromosomique puisque 15% environ des foetus porteurs d’une trisomie 21 présentent un test considéré comme non suspect.